Qu'est-ce que le syndrome vélocardiofacial syndrome
vélocardiofacial (SVCF) est un trouble qui a été associée à plus? trente caractéristiques différentes. (Une maladie ou un trouble qui a plus d'un élément d'identification ou un symptôme est un syndrome.) Le syndrome vélocardiofacial de nom vient du mot latin «velum» signifiant bouche, "cardia" signifiant coeur et "facies" ayant à voir avec le visage. Tous ces éléments d'identification se trouvent dans chaque enfant qui est né avec VCFS. Les caractéristiques les plus communes sont une fente palatine (ouverture dans le toit de la bouche), malformations cardiaques, l'aspect caractéristique du visage, des problèmes d'apprentissage mineurs et de la parole et des problèmes d'alimentation.
Bien que VCFS est le syndrome le plus commun associé à une fente en bouche, il n'a pas été reconnu jusqu'en 1978, date à laquelle le Dr Robert J. Shprintzen du Centre pour les troubles craniofaciales au Montefiore Medical Center dans le Bronx, New York, décrit 12 enfants avec le désordre. La plupart ou la totalité de ces 12 premiers enfants sont nés avec une fente palatine, malformations cardiaques et des visages similaires. VCFS peut également être connu sous le nom syndrome Shprintzen, le syndrome de DiGeorge, syndrome craniofaciale ou conotroncales Anomaly Syndrome de visage inhabituel.
Quelles sont les causes Syndrome vélocardiofacial?
La cause de VCFS est inconnue. Ce qui est connu est qu'il est un trouble génétique. Cela signifie qu'il y a un problème avec l'un ou plusieurs des gènes que l'on trouve dans toutes les cellules du corps qui contient les instructions qui indiquent les cellules quoi faire. Bien que le gène ou les gènes qui causent VCFS ont pas été identifiés, la plupart des enfants qui ont été diagnostiqués avec ce syndrome sont manquants une petite partie du chromosome 22. Chromosomes sont des structures filiformes trouvés dans chaque cellule du corps. Chaque chromosome contient des centaines de gènes. Une cellule humaine contient normalement 46 chromosomes (23 de chaque parent). L'emplacement ou l'adresse du segment manquant dans les individus avec VCFS est 22q11. À la suite de cette suppression, certains des gènes sont absents de ce chromosome.
Les scientifiques et les médecins savent que VCFS est une maladie autosomique dominante. Cela signifie que seul l'un des parents doit avoir le gène de VCFS afin de le transmettre à leurs enfants. Lorsque l'un des parents a VCFS les chances de leurs enfants ayant le syndrome est un en deux ou environ 50/50 pour chaque naissance. La recherche a révélé cependant que VCF est héréditaire dans seulement environ 10 à 15 pour cent des cas. Dans la plupart des cas, aucun des parents a le syndrome ou porte le gène défectueux et la cause de la suppression est inconnue.
Quelles sont les caractéristiques du syndrome vélocardiofacial?
Malgré la la participation d'une partie très spécifique du chromosome 22, il y a une grande variation dans les caractéristiques de ce syndrome. Au moins 30 différents problèmes ont été associés à la suppression 22q11. Aucun de ces problèmes se produisent dans tous les cas. La liste comprend: une fente palatine, habituellement du voile du palais (le toit de la bouche la plus proche de la gorge qui se trouve derrière le palais osseux); problèmes cardiaques; visages similaires (visage allongé, yeux en amande, nez large, de petites oreilles); des difficultés d'apprentissage; problèmes oculaires; problèmes qui incluent la nourriture à venir par le nez (régurgitation nasale) en raison de la fente palatine d'alimentation; infections de l'oreille moyenne (otite moyenne); hypoparathyroïdie (faibles niveaux de l'hormone parathyroïdienne qui peut entraîner des convulsions); problèmes du système immunitaire qui rendent difficile pour le corps à lutter contre les infections; la faiblesse des muscles; faible hauteur; la courbure de la colonne vertébrale (scoliose); et les doigts coniques. Les enfants sont nés avec ces caractéristiques qui ne sont pas empirent avec l'âge.
Comment commune est vélocardiofacial Syndrome?
Cleft bouche est la quatrième anomalie congénitale la plus courante qui touche environ une personne sur 700 naissances vivantes. VCFS se produit dans environ cinq à huit pour cent des enfants nés avec une fente palatine. On estime que plus de 130.000 personnes aux Etats-Unis ont ce syndrome.