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Facteurs de risque génétiques pour la maladie coeliaque

 

Je lis avec beaucoup d'intérêt l'article du Dr Rashid et ses collègues, 1 car il a fourni des informations précieuses pour les fournisseurs de soins de santé bucco-dentaire sur la maladie coeliaque (CD). Les auteurs affirment que CD est héréditaire et causée par un mécanisme auto-immune chez ceux qui sont génétiquement sensibles à la maladie. 1 En outre, ils affirment que le dépistage sérologique est recommandé pour tous ceux à haut risque de la maladie, comme la première - et le second degré des patients atteints de CD et d'autres avec des maladies auto-immunes (par exemple, diabète de type 1, la thyroïdite et le syndrome de Down) 1 Enfin, les auteurs mentionnent que les tests sérologiques très sensibles et spécifiques sont disponibles à l'écran pour. CD. Les tests actuellement recommandés sont l'immunoglobuline sérique A (IgA) transglutaminase tissulaire (TTG) test d'anticorps et l'anticorps IgA-endomysium (EMA) test. 1

À mon avis, les auteurs ont négligé de discuter de l'homme antigène leucocytaire (HLA) pour identifier les facteurs de risque génétiques associés à la CD. Deux molécules HLA, en particulier HLA-DQ2 et HLA-DQ8, ont été identifiés comme des facteurs de risque génétiques de CD. 2,3 rapports publiés affirment que 90% 鈥? 5% des patients atteints de CD porter le sérologiquement défini HLA-DQ2 hétérodimère, tandis que les 5% restants 鈥? 0% qui sont HLA-DQ2 négatif démontrer une hétérodimère HLA-DQ8. 3 En outre, l'héritage des allèles HLA spécifiques peuvent influencer le phénotype de la maladie et le pronostic. 3

Les patients montrant homozygotie pour HLA-DQ2 peuvent être à risque de développer des complications plus graves liés à CD. 2,3 CD est très peu probable dans les cas où les deux HLA-DQ2 et HLA-DQ8 sont absents, ce qui peut aider à l'évaluation diagnostique de cette maladie. 2

Il convient de noter que le CD est un trouble multigénique avec allèles non-HLA polymorphismes génétiques contribuant à la maladie. 2 en outre, l'application clinique pratique de typage HLA n'a pas encore pleinement déterminé et peut être le plus utile dans le dépistage des groupes à haut risque pour les CD (tel que décrit par les auteurs) ou les cas où le diagnostic de CD reste incertain (à savoir, les changements histologiques non spécifiques démontrées sur la biopsie) . 3 Actuellement, le typage HLA peut être considéré comme un test sérologique adjuvante à l'analyse TTG et EMA standard pour les patients suspects de CD. 3

Je félicite les auteurs sur leur manuscrit d'information concernant CD et espère que cette lettre clarifie et donne des précisions sur les aspects génétiques de CD fait allusion dans l'article


l'un des auteurs répond

Citer ceci comme:. J Dent Assoc Can
2011; 77:
b112

Nous apprécions les commentaires du Dr Stoopler sur notre article sur la maladie coeliaque (CD) 1 Il a mis en évidence un aspect important de la génétique du CD en pointant. les 2 marqueurs HLA (HLA-DQ2 et HLA-DQ8) qui ont été identifiés comme des facteurs de risque génétiques de CD.

Il y a plusieurs facteurs impliqués dans la pathogenèse de CD, y compris les gènes et l'environnement. La génétique joue certainement un rôle important. Presque tous les patients avec CD seront positifs pour HLA-DQ2 ou HLA-DQ8. Cependant, environ 30% de la population nord-américaine porte un de ces types HLA, dont seulement un très petit nombre ne sera jamais développer CD. 2 Par conséquent, la présence des marqueurs ne confirme pas CD, mais leur absence quasi-règles sur CD comme un diagnostic. En d'autres termes, HLA-DQ2 ou de tests HLA-DQ8 porte une valeur prédictive négative élevée pour CD.

Contrairement aux tests sérologiques, typage HLA est coûteux et ne sont pas systématiquement disponibles. A cette époque, il ne peut pas être recommandé comme un test pour dépister le CD. Des efforts sont en cours pour faire des tests HLA-DQ2 /DQ8 disponibles sur une base commerciale de routine. Il est probable que dans un proche avenir, on peut être en mesure de commander ce test pour identifier les individus qui sont positifs et à risque de développer CD et de rassurer ceux qui sont négatifs. tests HLA complétera les tests sérologiques dans ces situations cliniques.

Peut-être que nous aurions pu écrire plus sur la génétique de CD dans notre JADC
article, mais il y avait des limitations d'espace. Notre introduction a été maintenu bref et précis à la communauté dentaire de sorte que notre accent était mis sur les défauts de l'émail et les lésions buccales liées au CD. Cependant, il y a plusieurs bons articles de synthèse disponibles dans la littérature sur les facteurs de risque génétiques de CD. 3,4