Résumé de l'arrière-plan
syndrome Prune du ventre est une maladie rare produite par un défaut mésodermique précoce qui provoque des anomalies abdominales. Cependant, la littérature indique que les perturbations liées au développement ectodermique peuvent également être présents. Ceci est le premier rapport de cas dans la littérature pour suggérer que les anomalies dentaires font partie de la vaste gamme de caractéristiques cliniques du syndrome de pruneau du ventre. Parce que le syndrome provoque de nombreux problèmes médicaux graves, le diagnostic précoce des anomalies impliquant les dentitions primaires et permanentes sont encouragées.
Présentation de cas
Les auteurs rapportent le cas clinique d'un garçon de race blanche 4 ans avec le syndrome de prune du ventre. En plus de la triade de la déficience musculaire abdominale, anomalies de la gastro-intestinal et des voies urinaires, et la cryptorchidie, une incisive centrale droite mandibulaire géminée, agénésie d'une incisive gauche permanente mandibulaire, et les dents primaires congénitalement manquant (à savoir, le droit mandibulaire et latéral gauche incisives) ont été notés.
Conclusion
Ce rapport de cas d'origine sur le syndrome du ventre pruneau met en évidence la possibilité que des anomalies dentaires sont une partie de la vaste gamme de caractéristiques cliniques du syndrome. Par conséquent, un examen clinique intra-orale précise et évaluation radiographique sont nécessaires pour les patients atteints de ce syndrome afin de fournir un diagnostic précoce d'anomalies impliquant les dentitions primaire et permanente.
Supplémentaire Mots-clés
Taillez syndrome du ventre anomalies dentaires Enfant électronique matériel
La version en ligne de cet article (doi:. 10 1186 /1472-6831-12-56) contient du matériel supplémentaire, qui est disponible pour les utilisateurs autorisés
Contexte
syndrome du ventre Prune (PBS. ), décrit pour la première fois dans les années 1800 [1], est une affection rare définie par la triade de la carence abdominale musculaire, grave anomalie des voies urinaires, et cryptorchidie [2-4]. Elle est causée par une obstruction urétrale tôt dans le développement et est le résultat de massif distension de la vessie et de l'ascite urinaire, conduisant à la dégénérescence de la musculature de la paroi abdominale et l'échec de la descente des testicules. L'élimination altérée de l'urine de la vessie conduit à oligohydramnios, hypoplasie pulmonaire, et les faciès de Potter [5]. Le nom PBS provient du ratatiné apparence, sèche-prune de l'enfant [2-4]. Les patients atteints de ce syndrome peuvent aussi avoir cardiaque congénitale, pulmonaire, musculo-squelettiques et anomalies gastro-intestinales [6, 7]. En outre, des associations avec une fente labiale [3], le syndrome de Down [2], et de la trisomie 18 [8] et 13 [9] ont été rapportés.
Ce syndrome survient dans 1 de 35,000 à 50,000 naissances vivantes et la plupart des cas (jusqu'à 95%) sont des mâles [6]. Dans un autre rapport, l'incidence de PBS était de 3,8 cas /100.000 naissances vivantes [10]. Malgré les progrès dans les soins pour les enfants avec du PBS, cette condition continue d'être associée à une forte mortalité périnatale, qui est probablement liée à la prématurité associée, complications pulmonaires [10], et des malformations des voies urinaires [5].
L'étiologie exacte de la perturbation généralisée est inconnue [4]. Selon Straub et Spranger [4], les diverses manifestations de PBS sont produites par un défaut mésodermique précoce. Une association a été signalée entre PBS et ectrodactylie-dysplasie ectodermique-clefting [11], qui est un syndrome autosomique dominante rare qui est phénotypiquement caractérisée par des anomalies spécifiques des mains, des pieds, et orofaciale région coexistant avec des fonctionnalités ectodermique dysplasie [12].
Kabakus et al.
[13] ont trouvé d'autres anomalies associées à PBS qui soutiennent le concept que PBS est causée par une perturbation précoce d'autres couches germinales ainsi que le développement de mésoderme. Compte tenu de ces résultats, des anomalies extra-abdominale résultant de perturbations de l'ectoderme et le développement endodermique devraient être évalués dans tous les cas. Bien que les troubles liés à l'ectoderme et le développement endodermique peuvent être asymptomatiques, un diagnostic précoce de ces troubles peut aider à prévenir d'éventuels problèmes futurs [13].
L'hypothèse selon laquelle il peut y avoir une combinaison de PBS à des problèmes oraux a été soulevée. Une association a été trouvée entre ce syndrome et isolé fibromatose gingivale et dysmorphie faciale [14] D'autres rapports. Ont montré que les anomalies des voies urinaires congénitales du rein et peuvent causer de graves problèmes de la fonction rénale chez le patient, qui progressent de temps en temps à une insuffisance rénale chronique ( CRF) et l'insuffisance rénale terminale (ESRF) [15]. Ainsi, le patient développe des troubles métaboliques, tels que l'hyperparathyroïdie résultaient de CRF ou ESFR, qui provoquent des manifestations orales secondaires [16].
Émail de hypoplasie avec des lignes dentaires hypocalcémie généralisées, la déminéralisation de l'os trabéculaire de la mâchoire, la perte de la lame dure, et la discontinuité de l'os cortical mandibulaire ont été cités comme secondaire au CRF et l'hyperparathyroïdie [16]. Pétéchies, ecchymoses, urémique stomatite, gingivite, parodontite, hypoplasie de l'émail, et oblitérations de pâtes dentaires étaient liés au CRF, ESRF, et la thérapie de remplacement rénal [17-19]. En outre, les dépôts de tartre excessifs étaient liés à l'ESRF [15].
Ce rapport est le premier d'un patient avec du PBS associé à des anomalies dentaires. Étant donné que PBS est une maladie rare pour laquelle les aspects oraux et dentaires sont rarement décrites dans la littérature, l'objectif du présent rapport de cas est de contribuer à une meilleure compréhension de ce syndrome.
Présentation de cas
L'enfant était inclus dans le programme clinique de bébé de Araçatuba école dentaire pour les soins dentaires préventifs à 11 mois d'âge, et ce rapport de cas clinique est présenté lorsque l'enfant est âgé de 4 ans.
la mère de l'enfant a rapporté que son enfant avait un PBS pendant la procédure de l'anamnèse, et il avait subi des contrôles médicaux réguliers depuis la naissance en raison de cette constatation. La grossesse était planifiée par les parents, et la mère a reçu des soins prénatals. Une échographie réalisée au cours de la cinquième semaine de gestation a montré une malformation gastro-intestinale du fœtus
Une échographie morphologique subséquente a révélé les conclusions suivantes:. Anomalie gastro-intestinal, les reins agrandis, et une faible quantité de liquide amniotique. Cependant, même si les parents étaient au courant que leur enfant serait né avec des problèmes de santé au cours de la période de gestation, ils ne reçoivent pas d'informations concluantes en ce qui concerne l'état du bébé.
Le petit garçon est né prématurément à 7 mois par césarienne, avec un poids de 1450 kg et une hauteur de 41 cm. Selon la mère, l'examen postnatal révélé que le bébé avait un abdomen distendu et ridée, qui ressemble à une prune séchée. La forme du pénis était anormale, avec un diamètre agrandi et l'excès de peau lâche. En dépit de ces caractéristiques, un diagnostic immédiat n'a pas été faite.
De nombreux examens médicaux ont été effectués au cours de cette période, et les résultats combinés avec les caractéristiques cliniques a donné lieu à un diagnostic de PBS. L'enfant n'a pas des parents avec tout type de syndrome.
Ces caractéristiques comprenaient une carence abdominale musculature, gastro-intestinal et des anomalies urinaires, une vessie plus grande que la normale, les reins malformés (seulement 1 avec fonction normale), et la cryptorchidie (intra bilatérale testicules -abdominal).
Bien que seulement 1 rein a été trouvé à fonctionner normalement à l'examen médical, la mère a déclaré que l'enfant n'a pas eu des problèmes liés à cela et refusé altération de la fonction rénale. La mère a rapporté des épisodes d'infection urinaire nécessitant un traitement antibiotique qui étaient liés à l'excès de peau sur le pénis dans la première à la troisième année de vie.
En outre, la mère a rapporté que l'enfant n'a pas eu la maladie cardiaque ou pulmonaire, et aucun anal la modification a été trouvé. Les modifications mentionnées ci-dessus peuvent résulter du syndrome.
Les caractéristiques des membres inférieurs et supérieurs, les mains, les pieds, les doigts et les orteils étaient normaux. Des anomalies structurales ont été seulement noté dans les deux genoux de l'enfant, ce qui est une caractéristique constante de ce syndrome, selon la mère.
L'enfant a subi une chirurgie plastique de l'abdomen et du pénis et une intervention chirurgicale pour positionner les testicules correctement à 2 ans de l'âge. L'état actuel de l'abdomen de l'enfant est représenté sur la figure 1. Figure 1 Vue d'un abdomen distendu et ridée.
Les résultats de l'état de santé bucco-dentaire suivants ont été observés lors de l'examen clinique initial et dans tous les rendez-vous: pas de caries dentaires, les indices de plaque basse, pas de dépôts de tartre supragingival, et pas d'autres problèmes parodontaux. Les anomalies dentaires suivantes ont été notées cliniquement et radiologiquement lorsque la dentition primaire était complète: une incisive mandibulaire droite centrale géminée avec 1 racine et 1 canal; l'absence d'une incisive maxillaire inférieur gauche permanent (figure 2 et 3); et les dents primaires congénitalement manquantes, à savoir, le droit de la mandibule et les incisives latérales gauche (Figure 2 et 3). En outre, une agénésie du latéral gauche incisive permanente germe mandibulaire a été noté sur la radiographie. Toutes les anomalies dentaires dans la dentition primaire et permanente ont été confirmées par radiographie panoramique (Figure 4). Figure 2 Vue intrabuccale de la double incisive centrale droite primaire mandibulaire et congénitalement absence des deux incisives primaires latérales droite et gauche.
Figure 3 périapicale Radiographie afficher une incisive centrale droite géminée mandibulaire primaire avec une racine et d'un canal radiculaire et l'absence d'une incisive gauche permanente mandibulaire.
Figure 4 Orthopantomograph montrant l'absence d'une incisive permanente mandibulaire.
La famille de l'enfant a reçu des conseils dentaires préventifs et d'éducation et l'enfant est vu par un dentiste 4 fois par an depuis son placement à la clinique de bébé de programme école dentaire Araçatuba. Les parents se sont maintenus strict des soins de santé bucco-dentaire de l'enfant, ce qui est démontré par les aspects cités ci-dessus en matière de santé bucco-dentaire de l'enfant.
Le système de suivi du programme et l'accès du parent aux rendez-vous chaque fois que nécessaire, à savoir, non seulement dans les cas d'urgence dentaire, permet à l'équipe dentaire d'enregistrer toute manifestation de maladies bucco-dentaires. manifestations des tissus mous orales résultant de troubles causés par le syndrome [15-19] n'a pas été noté jusqu'à ce point.
Bien que les troubles métaboliques peuvent affecter les structures minéralisées [16], une altération de l'émail dentaire n'a pas été trouvé dans le primaire dentition. Cependant, il sera nécessaire de vérifier la présence d'hypoplasie de l'émail des dents permanentes. Un examen radiographique n'a pas révélé de problèmes osseux [16].
Bien que l'étiologie du PBS est inconnue, la littérature liée à ce trouble décrit comme un défaut mésodermique [4] constitué essentiellement d'anomalies des voies génito-urinaires [2, 3, 6 ]. Néanmoins, la vaste gamme de sévérités et les altérations précédemment rapportées des autres organes [7, 11, 13], y compris l'association avec certains syndromes [2, 8, 9], fournir la preuve que les tissus de l'ectoderme sont touchés par le syndrome [11, 13]. Ceci est le seul rapport d'un enfant avec du PBS associé à des anomalies dentaires dans la littérature. Les anomalies dentaires contenues dans ce rapport de cas justifient la nécessité d'une évaluation extra-abdominale [13], en particulier une évaluation intra-orale. L'importance de cette anomalie a tendance à être sous-estimée en raison de la faible prévalence des dents géminées. Cependant, des anomalies dans les dents primaires peuvent affecter de manière significative les successeurs des dents permanentes [20, 21]. Plusieurs études ont montré que les géminées dents primaires ont une influence sur les dents permanentes successeurs, résultant en hypodontie (dents manquantes), les dents surnuméraires, des dents géminées répétées, et des dents en forme de cheville [20-22]. En cas de dents primaires géminées impliquant les incisives et les canines mandibulaires latérales, hypodontie des successeurs permanents est la plus courante [20, 21, 23]. Une surveillance attentive est nécessaire, et la gestion orthodontique doit être considérée comme faisant partie d'un plan de traitement pour assurer une occlusion fonctionnelle et de faire progresser l'esthétique.
Conclusions
PBS a un large éventail de caractéristiques cliniques avec différents niveaux de gravité, et les auteurs mettent en évidence la possibilité que des anomalies dentaires peuvent être une partie de ce syndrome rare. Le consensus est que le traitement doit être multidisciplinaire. Pour l'entretien de la santé bucco-dentaire, les évaluations intra-orales cliniques et radiographiques précises sont nécessaires pour les patients atteints de ce syndrome afin de fournir un diagnostic précoce d'autres anomalies impliquant les dentitions primaire et permanente.
Consentement
consentement éclairé écrit a été obtenu des parents pour la publication de ce rapport de cas et toutes les images qui les accompagnent. REMERCIEMENTS de déclarations Une copie du consentement écrit est disponible pour examen par la série éditeur de ce journal.
Nous remercions le patient et ses parents pour permettre la publication de ce rapport de cas. Nous remercions également Nathalia Viana de Souza Cruz, un étudiant de troisième cycle, pour prendre plusieurs photos du patient et le professeur Antonio Augusto Ferreira de Carvalho pour effectuer la radiographie orthopantomographe. Fichiers originaux soumis de
auteurs pour images
Voici les liens vers l'origine des auteurs ont soumis des fichiers pour les images. de fichier d'origine pour la figure 1 12903_2012_267_MOESM2_ESM.jpeg Auteurs Auteurs 12903_2012_267_MOESM1_ESM.jpeg fichier d'origine pour la figure 2 Auteurs 12903_2012_267_MOESM3_ESM.jpeg de fichier d'origine pour la figure 3 Auteurs 12903_2012_267_MOESM4_ESM.jpeg de fichier original pour la figure 4 Intérêts concurrents
Les auteurs déclarent qu'ils avoir aucun conflit d'intérêts. le MDB et COF les contributions de
auteurs ont participé à la prise en charge clinique dentaire du patient et ont continué d'effectuer un suivi régulier clinique et radiographique. RFC a supervisé les soins cliniques dentaires du patient. MDB était responsable de la recherche documentaire et a écrit le papier. Tous les auteurs ont lu et approuvé le manuscrit final.
