Avec un taux de fréquence de un sur un million de personnes, la dysplasie cleidocranial (CCD) est considéré comme un CCD de disorder.1 rare (également connu sous le nom dysplasie cléidocrânienne) est un trouble bien défini de développement des os avec des manifestations cliniques caractéristiques présentant dans un autosomique mode de transmission affectant les deux sexes et le capteur CCD de tous les groupes ethniques se caractérise principalement par l'absence ou l'absence partielle des clavicules. Claviculaire hypoplasie entraînant, les épaules étroites en pente qui peut être amené en direction de la ligne médiane du corps est une caractéristique commune à CCD.1-4 Les gens avec CCD ont tendance à avoir la fermeture très tardive de leurs sutures du crâne et tache molle et parfois , sutures crâniennes chez les individus avec CCD ne peut jamais fermer.
Une autre constatation importante dans CCD est de multiples anomalies dentaires comme on en trouve dans presque 94% des personnes affected.5 La bouche est souvent très arqué et fentes impliquant dur et mou les palais peuvent être présents. dents supplémentaires (jusqu'à 30 dents supplémentaires dans certains cas), un retard d'éruption de la dentition secondaire, le défaut de perdre les dents primaires, les dents surnuméraires avec encombrement dentaire et malocclusion peuvent tous être présents. Le développement des os est perturbé dans les domaines du maxillaire, les voies nasales et lacrymales os.
En plus de ces conclusions les plus courantes, les gens peuvent avoir une forme inhabituelle au crâne, un pont nasal déprimé, menton proéminent, largement yeux espacés, la poitrine étroite ou une cloche en forme de poitrine, mobilité accrue, scoliose ou cyphose, doigts effilés court, pouces larges et une inturning du cinquième doigt. Les personnes atteintes de CCD sont souvent plus petite taille que leurs frères ou sœurs ne sont pas touchés. Les mâles sont généralement de six pouces de moins que les frères ne sont pas touchés et les filles sont en moyenne trois pouces plus courtes que sisters.6 affecté des problèmes médicaux supplémentaires comprennent des infections récurrentes des sinus et d'autres complications des voies respiratoires supérieures, des infections récurrentes de l'oreille et une éventuelle perte d'audition, l'incidence élevée de la césarienne, et un faible degré de retard moteur chez les enfants de moins de cinq ans years.1-6
GÉNÉTIQUE COUNSELING
dysplasie Cleidocranial est héritée dans un mode autosomique dominant. Pour comprendre l'importance de ce mode de transmission, une compréhension de base de la génétique est utile. Toute personne a 46 chromosomes dans chaque cellule du corps. Il y a 22 autosomiques numérotées paires et deux chromosomes sexuels, XX chez les femelles et XY chez les mâles. Chaque individu hérite d'une copie de chaque paire de leur mère et l'autre copie de leur père. Les chromosomes transportent environ 20.000-25.000 gènes qui, comme les chromosomes, viennent en paires. Les membres du code pour le même caractère de paire de gènes, mais ne sont pas nécessairement identiques. En transmission autosomique dominante, le gène en question est effectuée sur l'un des autosomes ou chromosomes numérotés et quand il y a une altération ou mutation dans ce gène, il se comporte de façon dominante. Cela signifie que si une personne porte une seule copie de cette mutation, le corps va montrer certains de ses effets. Une personne ayant une mutation génétique héréditaire dominante a une chance de passer la mutation à ses propres enfants à chaque grossesse de 50%. Non chaque personne avec la mutation génétique est affectée de la même façon et il peut y avoir une grande variabilité dans la façon dont la condition se présente. De temps en temps, les signes peuvent être si minime à passer inaperçue à moins que la personne à risque est soumis à un examen très approfondi. Si les deux parents ne sont pas affectés, il est appelé une mutation spontanée génétique ou mutation de novo et les chances d'avoir un autre enfant avec CCD sont petites. De tous les cas de CCD, environ un tiers sont spontanés et les deux tiers sont genetic.2
La mutation génétique pour CCD se trouve sur le chromosome six et est appelé Cbfa1 (abréviation de noyau Biding a1 facteur ou RUNX2 ) est le seul gène connu pour être associé à CCD.1 la version normale de Cbfa1 agit pour induire ostéoblastes qui sont le type de cellules qui fixent l'os. Parce que la recherche a montré que le CCD affecte non seulement les clavicules et le crâne, mais plutôt une attaque plus généralisée sur l'ensemble du squelette, les changements suggèrent que le gène Cbfa1 est non seulement actif au début du développement, mais est également important lors de la croissance1 fœtale et postnatale , 4
DIAGNOSTIC eT ESSAI
La triade classique des caractéristiques cliniques notées chez les individus CCD est clavicules hypoplasie, fontanelles ouvertes, et des dents surnuméraires. Par conséquent quelques autres conditions deviennent suspectes comme un diagnostic1 différentiel Cependant, le tableau clinique est souvent variable même au sein de la même famille ainsi une évaluation approfondie est nécessaire. Le diagnostic de la CCD est basée sur les résultats cliniques et radiographiques qui incluent l'imagerie du crâne, du thorax, du bassin, et les mains. Une enquête radiographique du squelette devrait inclure une antéropostérieure (AP) et des saillies latérales du crâne et du thorax; AP du bassin; latéral de la colonne lombaire; et AP des os longs, les mains, et feet.2
En raison du mode de transmission dominant forte que le CCD présente avec une histoire familiale de trois générations devrait être complété par le fournisseur de soins de santé et un renvoi être fait pour membres de la famille à être vu dans un département de génétique. Les personnes ayant des caractéristiques inhabituelles accompagnées de retards de développement peuvent avoir des chromosomes commandé (un caryotype) à rechercher des délétions ou des réarrangements impliquant le locus RUNX2 au 6p21.1,2 test génétique moléculaire visibles peuvent être offertes pour la confirmation du diagnostic du CCD si les résultats cliniques ne répondent pas aux critères diagnostiques cliniques et radiologiques. Le diagnostic prénatal peut être proposé pour les grossesses à risque accru si la mutation a déjà été identifiée dans un membre de la famille touchée.
test génétique moléculaire du RUNX2 (Cbfa1) gène détecte des mutations dans 60-70% des personnes avec un le diagnostic clinique du CCD. Parce que le taux de détection est pas encore à 100%, cela signifie que même si un test peut revenir comme un rapport normal ou comme «aucune mutation détectée», cela ne règle pas la présence du CCD dans l'individu. Cette clarification est important de discuter avec la personne au moment du test. À l'heure actuelle, tels tests génétiques est disponible sur une base clinique aux États-Unis. Les résidents en Ontario peuvent procéder à cet essai clinique si le généticien justifie nécessaire et un régime d'assurance santé de l'Ontario (RAMO) l'approbation préalable a été accordée pour couvrir les frais engagés pour de tests de diagnostic de la province. Pas de frais seraient alors engagés par l'individu.
GESTION
Une fois le diagnostic du CCD a été faite, et une évaluation approfondie effectuée, le renvoi de l'individu à une équipe craniofaciale avec les professionnels dentaires familier avec CCD est impératif établissant un plan de traitement complet. L'équipe craniofaciale planifiera pour les multiples interventions dentaires nécessaires pour améliorer l'apparence et de fournir un fonctionnement, l'occlusion dentaire stable. Une évaluation dentaire et radiographie complète devrait traiter la rétention de la denture temporaire, congénitalement dents manquantes, la présence de dents surnuméraires, et retardé ou non l'éruption des dents permanentes. En plus des divergences squelettiques des mâchoires dans les trois plans de l'espace devraient être noted.1,7
A mis en scène processus de traitement est suivi sur un certain nombre d'années et peut comprendre l'enlèvement des dents surnuméraires, l'exposition de touché ou dents incluses pour éruption forcée orthodontique, l'alignement orthodontique de l'occlusion, le remplacement prothétique des dents manquantes, dentisterie esthétique pour les dents difformes et la chirurgie souvent orthognathique des écarts squelettiques des mâchoires lorsque la croissance du squelette a été
completed.3,8-10
d'autres aspects de la gestion pour les particuliers CCD peuvent inclure la thérapie de la parole et les interventions agressives des infections des sinus et des oreilles qui peuvent inclure l'insertion de tubes transtympaniques pour les infections de l'oreille moyenne récurrentes. Si le défaut de voûte crânienne est importante, la tête a besoin de protection d'un traumatisme contondant; casques peuvent être utilisés pour des activités à haut risque. Si la densité osseuse est inférieure à la normale, le traitement avec du calcium et de vitamine D est un traitement préventif de l'ostéoporose considered.1,7 est souvent initiée à un jeune âge.
CONCLUSION
CCD est une généralisation du squelette dysplasie qui mène à de multiples anomalies avec l'une des principales préoccupations des personnes est le plus souvent leur disorders.12 dentaire bien qu'une maladie rare, le CCD est une condition qui exige la reconnaissance précoce, ainsi que l'intervention continue d'obtenir les résultats les plus favorables à la individuel. En CCD, une approche de traitement interdisciplinaire impliquant l'orthodontie, la chirurgie maxillo-faciale, prosthodontie, et la génétique est bénéfique et necessary.11 génétique joue un rôle essentiel et récurrent dans le soin de toute la famille qui a un membre affecté par la maladie en raison de l'effet de cascade que ce diagnostic peut avoir pour les autres membres de la famille. Les objectifs optimaux pour la gestion et les soins dans l'individu avec CCD sont d'assurer une compréhension de la famille de leur trouble, assurez-vous de la satisfaction individuelle avec leur apparence générale, et de fournir une dentition de fonctionnement.
Tania P. Pynn est une infirmière de génétique à la Northwestern Programme régional de génétique de l'Ontario, Bureau de santé de district de Thunder Bay, à Thunder Bay, ON.
Dr. Peltoniemi a un cabinet d'orthodontie privé à Thunder Bay, ON.
Santé bucco-dentaire se félicite de cet article original.
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