Utrecht, le 2 Octobre, ici à 2015 - Des chercheurs de l'University Medical Center (UMC) Utrecht ont identifié un gène qui peut provoquer des oligodontie, l'agénésie de six ou plusieurs dents. La découverte du gène dit LPR6 permet de diagnostiquer les patients plus efficacement, de leur fournir une meilleure information et à développer un traitement personnalisé. Les résultats ont été publiés aujourd'hui dans The American Journal of Human Genetics
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Oligodontie est une anomalie congénitale rare mais grave définie par l'absence de six ou plusieurs dents permanentes. Les enfants développent généralement des dents de lait à un jeune âge, mais quand leurs dents permanentes commencent à éclater, il devient clair que quelque chose ne va pas. En plusieurs endroits, pas de dents adultes entrent en jeu. En Europe, cette condition affecte 14 sur 10.000 personnes. Il existe deux types:. Oligodontie dans le cadre d'un syndrome et oligodontie comme une condition isolée
researchWe génétique savons maintenant que 70 pour cent des patients atteints de oligodontie ont des mutations dans plusieurs gènes. D'autres recherches a récemment été réalisée à UMC Utrecht, dirigé par le chef de l'étude Dr Gijs van Haaften. L'étude portait sur les tests génétiques supplémentaires chez 20 patients avec oligodontie non syndromique utilisant Whole Exome-Sequencing (WES). WES est une technique permettant d'identifier les régions codantes de protéines (de Exome) du génome humain. Les résultats des recherches ont montré que, chez ces patients, la condition est souvent causée par une mutation dans le gène LPR6. L'étude a également révélé que les patients ont une chance de transmettre la mutation à leur progéniture de 50 pour cent. Dr Marie-Jos & eacute; van den Boogaard, généticien clinique à UMC Utrecht explique, & ldquo; Chez ces patients, le gène est principalement associée à l'absence de dents et, en principe, pas avec d'autres conditions graves & rdquo;.
BulliedOligodontia grandement la qualité des impacts de la vie et peut conduire à manger et des problèmes, entre autres, de parler. Dr. Marijn Cr & eacute; ton, dentiste et prothésiste maxillofaciale au Département de chirurgie buccale et maxillo-faciale et soins dentaires spécial à UMC Utrecht, assure - en consultation avec les patients et ndash; que, finalement, ils ont un bon jeu de dents deux à un âge jeune et adulte. Cela nécessite un traitement de nombreuses années, au cours de laquelle les patients sont traités par un dentiste, chirurgien buccal et orthodontiste. & Ldquo; En outre, les adolescents oligodontie ont souvent des problèmes psychosociaux, et rdquo; dit Cr & eacute; tonne. & Ldquo; manque de dents est remarquable. Les enfants, les adolescents et les jeunes adultes sont parfois victimes d'intimidation et subissent régulièrement des sentiments de faible estime de soi et la honte & rdquo;.
Centre National de ExcellenceAt le Centre d'excellence en congénital Orofacial et dentaire Anomalies, logé à UMC Utrecht, dentistes , les chirurgiens stomatologistes, les chirurgiens et les orthodontistes plastique collaborent dans un cadre multidisciplinaire avec des généticiens cliniques du Département de génétique médicale. Au cours d'une seule visite, les problèmes dentaires sont évalués, le patient et le ndash; et /ou les parents et ndash; sont donné une explication de la recherche de l'ADN et sont présentés avec l'offre de l'utiliser. Sur la base des conclusions du dentiste et généticien clinique, la recherche génétique spécifique est possible. Van den Boogaard ajoute, & ldquo; La plupart des patients veulent connaître la cause. Pourquoi faut-il développer? Est-ce que mes enfants l'obtenir ainsi? Et quel est le risque que cela se produise? Cette nouvelle recherche permet de mieux comprendre la biologie du développement de la dent. Le gène LPR6 est maintenant inclus dans les diagnostics d'ADN de oligodontie, ce qui nous permet de donner aux patients un meilleur diagnostic, et de fournir une meilleure information et de développer un traitement personnalisé et rdquo;.
ReferenceMassink MPG, Cr & eacute; tonne MA, Spanevello F, et al. Mutations perte de fonction dans le LRP6 co-récepteur WNT Cause autosomique dominante Oligodontie, The American Journal of Human Genetics, sous presse 2015.
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