Résumé de l'arrière-plan
orofaciales Fentes (fente labiale /palatine; CL /P) sont parmi les anomalies congénitales les plus courantes, avec une prévalence qui varie selon les différents groupes ethniques. différences de forme crâniofaciales entre les individus avec CL /P et des contrôles sains ont été largement rapportés dans les populations non-africaines. La connaissance de la forme craniofaciale chez les personnes non-syndromique CL /P dans les populations africaines fournira une meilleure compréhension de la variation ethnique et phénotypique présent dans les fentes faciales non syndromiques.
Méthodes
Une étude descriptive transversale a été réalisée au Centre médical Bugando, Tanzanie, comparant les individus avec des individus non réparés non-syndromique CL /P et normales, sans fentes faciales. (3D) des surfaces faciales tridimensionnelles ont été capturées en utilisant une caméra 3D non invasive. Les coordonnées 3D correspondant pour les 26 points de repère des tissus mous ont été utilisés pour caractériser la forme du visage. Facial variation de forme à l'intérieur et entre les groupes, sur la base de Procuste superposées les données, a été étudiée en utilisant des méthodes morphométriques géométriques.: Résultats
forme du visage des enfants avec une fente labiale différaient significativement dans le groupe de contrôle, au-delà de la fente elle-même. Le groupe CL /P présentait une augmentation nasale et la largeur de la bouche, augmentation de la distance interorbitaire, et plus prognathe région prémaxillaire. Au sein du groupe CL /P, PCA a montré que le visage variation de forme est associée à la hauteur du visage, nasale largeur de la cavité, la distance interorbitaire et prognathisme midfacial. La lèvre isolée fente (CL) et une fente labiale et palatine combinée (CLP), les groupes ne diffèrent pas significativement les uns des autres (Procuste la distance = 0,0416, p = 0,50). Procrustes tests de permutation à distance au sein du groupe CL /P ont montré une différence de forme significative entre fentes unilatérales et fentes bilatérales (Procuste la distance = 0,0728, p = 0,0001). Nos résultats indiquent la variation morphologique est similaire à ceux des études de CL /P patients et leurs parents proches non affectés dans les populations non-africaines.
Conclusion
La forme moyenne du visage chez les enfants africains non-syndromiques CL /P diffère considérablement d'enfants sans anomalie orofaciale. Les principales différences concernent la largeur interorbitaire, la largeur du visage et midface prognathisme. Les axes des différences de forme du visage que nous avons observés sont similaires aux tendances observées dans les populations caucasiennes, malgré les différences apparentes dans la prévalence fente et la distribution de type fente. morphologie faciale similaire chez les individus avec CL /P en Afrique et dans les populations caucasiennes suggère une étiologie similaire
matériel supplémentaire électronique
La version en ligne de cet article (de doi:.. 10 1186 /1472-6831-14-93 ) contient du matériel supplémentaire, qui est disponible pour les utilisateurs autorisés.
Contexte
orofaciales sont des défauts fentes les plus courantes de naissance craniofaciales, représentant environ 15% de toutes les anomalies congénitales [1], à la fois des facteurs de risque génétiques et environnementaux impliqués dans l'étiologie sous-jacente [2, 3]. Variation normale de la forme du visage a également été signalé à jouer un rôle dans les modes de transmission familiale de fentes faciales [4, 5].
Les personnes ayant des modèles de croissance cranio manifestes CL /P différents de ceux de leurs pairs non atteints [6-8 ]. Ces différences pourraient résulter d'anomalies primaires de la croissance des structures du visage et du crâne, ainsi que les influences secondaires de la fente elle-même [9]. différences de forme du visage qui ont été observées entre les individus avec CL /P et les individus non affectés comprennent la distance interoculaire ou de la largeur, la largeur de base nasale, la largeur de la bouche, la hauteur faciale inférieure, la longueur du nez et des lèvres des changements supérieurs variables [6, 8] et les asymétries du visage dans le orbitale, nasale et des régions maxillaires [10, 11]. En outre, un peu atypiques caractéristiques de forme du visage ont également été observés chez les parents et autres proches parents des patients atteints de CL /P, y compris la lèvre supérieure mince, l'augmentation de la hauteur inférieure du visage et des distances interorbitaire, et l'élargissement de la cavité nasale [4] ainsi que fluctuant et asymétrie faciale directionnelle [12]. Ces derniers résultats indiquent que la prédisposition héréditaire à fentes faciales comprend des aspects phénotypiques de la forme du visage qui sont près des extrêmes de variation normale.
Dans le monde, la prévalence des fentes faciales varie en fonction de la géographie et de l'appartenance ethnique [13, 14]. Plusieurs études ont porté sur le visage variation de forme associée à CL /P dans les populations caucasiennes [6, 7, 15, 16], où la prévalence des fentes est de 0,91 à 2,69 pour 1000 naissances vivantes [17, 18]. Cependant, il n'y a pas eu d'études rapportées de la forme du visage chez les individus avec CL /P dans les populations africaines, où la prévalence de la CL /P est nettement plus faible, de 0,3 pour 1000 à 1,65 pour 1000 naissances vivantes [19, 20], et la proportions de types palatine est également quelque peu différente [21], reflétant peut-être différentes étiologies génétiques et environnementaux sous-jacents.
Historiquement, les approches pour évaluer la forme du visage chez les patients avec CL /P ont inclus traditionnelle en deux dimensions (2D) photographie, anthropométrie directe des structures faciales, et la radiographie des tissus mous [22-24]. Ces techniques souffrent d'imprécision de mesure, le manque d'informations de forme de la troisième dimension non capturé, et le risque de rayonnement possible pour le patient. changements de croissance craniofaciale se déroulent en trois dimensions (3D), et les changements de développement des tissus mous et des structures squelettiques sous-jacentes peuvent ainsi être mieux analysées à l'aide de techniques d'imagerie 3D, qui fournissent des informations plus précises de forme quantitative sur les structures craniofaciales. Des études récentes de CL /P ont commencé à utiliser l'approche 3D [6-8, 15, 16], mais aucune étude de la forme du visage 3D dans CL /P a été rapporté dans une population africaine. Le but de cette étude était de quantifier les différences 3D dans la forme du visage entre (Tanzanie) enfants africains avec des sujets témoins non réparés non-syndromique CL /P et non affectés à l'aide de techniques morphométriques géométriques. En outre, comme le traitement de CL /P se produit souvent assez tard dans l'enfance chez de nombreux patients africains, généralement sans pré-chirurgicaux efforts de moulage du visage, l'analyse de la forme du visage chez les enfants tanzaniens prévues pour CL /chirurgie de réparatrices P avant la correction chirurgicale offre une occasion unique pour étudier la progression de la forme du visage chez les enfants avec les fentes faciales non traitées.
Méthodes
Sample
Tous les sujets étaient d'Afrique, du nord-ouest de la Tanzanie, médicalement évalués et traités au Centre médical Bugando. L'échantillon total était de 126 enfants, 42 avaient unrepaired non-syndromique CL /P et 84 ont été témoins non affectés. Le CL /P étaient âgés de 2 à 120 mois, alors que le groupe de contrôle étaient âgés de 4 à 120 mois. L'âge moyen du groupe CL /P était de 29,4 ± 31,8 mois et l'âge moyen du groupe de contrôle était de 54,1 ± 34,5 mois, la différence résultant en grande partie d'un plus grand nombre de nourrissons du groupe CL /P. Informations sur la structure de l'échantillon en termes de sexe, de statut palatine, et le type fente est indiquée dans le tableau 1. Nous avons utilisé l'échantillonnage opportuniste pour cette étude, étant donné l'emplacement et de la population à l'étude. Nous avons utilisé tous les cas possibles et pour les contrôles, nous avons doublé la taille de l'échantillon à un meilleur contrôle des effets de la variation normale dans la forme du visage à travers les âges. Les enfants atteints de unrepaired non-syndromique CL /P ont été recrutés consécutivement comme ils ont assisté pupilles et les cliniques chirurgicales pour la durée de l'étude. Les enfants du groupe de contrôle ont été recrutés commodément du centre et des écoles de médecine Bugando dans la région de Mwanza aussi longtemps qu'ils répondent aux critères ci-dessous. Aucun des enfants témoins non touchés avait connu des anomalies craniofaciales et aucun avait reçu un traitement orthodontique. En outre, aucun des enfants avec les fentes faciales non réparées avait subi une greffe osseuse alvéolaire ou moulage nasoalveolar (NAM) au moment de la collecte des données. L'approbation éthique a été accordée par l'Institut national de la Tanzanie pour la recherche médicale et de l'Université de Calgary Comité d'éthique de la recherche en santé conjointe (Chreb). Le consentement éclairé a été obtenu à partir des parents /tuteurs de tous les sujets d'étude des enfants. Tous les chiffres sont basés sur le visage forme moyenne (après morphing) des personnes réelles dans le unrepaired CL /P et le contrôle groups.Table 1 Répartition des individus de l'échantillon selon le sexe, le type fente et latéralité fente
Paramètre
n
CL /P
contrôle
âge moyen ± SD
t
-test
p- valeur
Sex
Homme
de 60
14
46
51,7 ± 36,4
1.212
0,228
Femme
66
28
38
40,5 ± 34,1
type de fente
CL
34
34
-
30,7 ± 32,3
CL /P
8
8
-
23,6 ± 31,2
latéralité
droit
10
10
-
30,3 ± 38,2
Left
25
25
-
26,2 ± 30,9
bilatéral
7
7
-
39,3 ± 29,2
données morphométriques de la collecte des données a été réalisée de 2008 à 2012. surfaces faciales 3D ont été capturés à l'aide du InSpeck 3D MegaCapturor lumière blanche caméra stéréophotogrammétriques numérique (Creaform Inc., Québec, Canada), qui acquiert une carte de surface 3D dans ~ 0,4 secondes en utilisant un champ 640 × 480 mm de vue avec la couleur de la photo-réaliste et rendu de texture. balayage du visage a été réalisée avec des positions normalisées de tête directement en face de la caméra 3D alors que le sujet était assis par eux-mêmes ou sur les genoux de leur mère, à environ 1 mètre de l'appareil photo, avec les lèvres au repos et les yeux fermés pour minimiser le mouvement involontaire. Six vues standard ont été obtenues pour chaque sujet (frontal, à gauche de trois-quarts, à gauche, à droite de trois-quarts, droite et inférieure menton), qui ont été traitées et fusionnées pour obtenir l'image faciale 3D complète en utilisant InSpeck Facial Acquisition Logiciel de traitement ( FAPS) et édition de logiciels et Fusion (EM) avec une erreur possible moins (environ 0,300 mm) (Creaform Inc., Québec, Canada).
de la reconstruction 3D de chaque sujet, 26 tissus mous du visage des repères (Figure 1 et Tableau 2) ont été utilisées pour caractériser les formes du visage et nasogéniens, choisis pour fournir une couverture de tissus mous structures faciales [25, 26]. Le point de repère de stomion a été pris comme un point médian de la fissure labiale. Cependant, lorsque les lèvres sont fermées dans la position de repos, il a été pris comme le point médian de la bordure inférieure de la lèvre supérieure. Les repères ont été enregistrés par un individu en utilisant MeshLab (V 1.3.0) [27], ainsi que les x correspondantes, y, z coordonner les emplacements ont été utilisés pour l'analyse de la forme suivante. Pour déterminer la répétabilité de point de repère, un ensemble de cinq individus témoins a été Landmarked cinq fois chacun, par un observateur individuel sur cinq jours différents. L'observation moyenne et la variance a été calculée pour les dimensions x, y et z de chaque point de repère. Dans tous les points de repère et des essais individuels, la précision d'observateur a été calculé à 0,338 mm. Ceci est bien dans la précision cité dans d'autres études similaires [28]. Figure 1 Landmarked visage. images 3D (antérieure et latérale) montrant 26 monuments d'intérêt autour du visage. Chaque repère est numéroté et correspond aux points de repère dans le tableau 1.
Tableau 2 Liste des repères utilisés pour évaluer la forme du visage
Description Numéro de repère
1 (M)
le point de selle du sking correspondant à l'intersection des frontaux et nasaux os
2 (M)
Midline maximum de la courbe du nez. la pointe du nez.
3 (M)
Junction du nez et philtrum (base de la columelle).
4 (M)
Midline de vermillon frontière de la lèvre supérieure entre le philtri de christa.
5 (M)
Midpoint de la fissure labiale.
6 (M)
Midline de la frontière vermillon de la lèvre inférieure.
7 (M)
le point médian le plus postérieur sur les tissus mous mentolabial contour entre la lèvre inférieure et le menton
8 (M)
Midline point du bord inférieur de la mandibule.
9 (R /l )
le coin interne de l'œil, où se rencontrent les paupières supérieures et inférieures.
11/12 (R /l)
le coin externe de l'œil où le paupières supérieures et inférieures se rencontrent.
13/14 (R /l)
le point le plus latéral sur la nasale crête alaire.
15 /16 (R /l)
le point le plus postéro à la jonction entre l'aile alaire et le visage.
17/18 (R /l)
le bord nasal ala où le cartilage du nez insère le tissu au-dessus de la lèvre supérieure.
19/20 (R /l)
le point à chaque passage de la ligne de vermillon et de la marge élevée du philtrum
21/22 (R /l)
marquant le coin des lèvres /bouche point.
23/24 (R /l)
Conseil de l'éminence à l'avant de l'oreille.
25/26 (R /l)
le point de la plus haute jonction entre l'aile alaire et le visage.
d'analyse de forme
logiciel v1.04a MorphoJ a été utilisé pour réaliser géométrique analyse morphométrique des configurations historiques [29]. données de point de repère 3D pour chaque individu ont été importés sans objet symétrie pour préserver l'asymétrie faciale résultant de fentes unilatérales. Les données ont été soumises à Procuste surimposition à redimensionner à la taille standard, traduire en position standard et tourner à orientation standard [30]. Pour comparer unilatérale contre les fentes bilatérales en tant que groupe, tous les individus avec fentes du côté droit se reflétaient avoir Fentes côté gauche, en inversant le signe des coordonnées x pour tous les points de repère. Les comparaisons de gauche contre droite, cependant, ont été réalisées sur les données antérieures à la mise en miroir de. Normalisation de l'ensemble de données pour l'âge et la taille a été réalisée en MorphoJ [29], en utilisant une régression multivariée pour créer une ligne de meilleur ajustement pour l'âge contre les coordonnées Procrustes et la mise en commun des données par des groupes (contrôle et le statut palatine). La différence de 24 mois de l'âge moyen entre les contrôles et CL /P groupe est assez petit qu'une approximation linéaire du changement de forme avec l'âge élimine la grande majorité de la variation de la forme liée à l'âge. Le seul écart par rapport à cela se produit à l'extrémité inférieure du CL groupe /P, où l'adiposité facial peut introduire une certaine variation incontrôlée dans l'échantillon extrême; cependant, la pente des régressions d'âge ressemblent à la fois le contrôle et les groupes CL /P. Nous avons ensuite ajusté les résidus de régression normalisés selon l'âge pour allométrie en contrôlant la taille centroïde et ces résidus, qui sont un ensemble ajusté de coordonnées 3D qui décrivent la forme du visage après le retrait de l'âge et de la variation de la taille au sein de chaque échantillon, ont été utilisés dans toutes les analyses de forme suivantes .
Utilisation MorphoJ, facial variation de forme a été analysé dans le jeu de données combinées des enfants fendus et de contrôle et également séparément dans le /groupe P CL (unilatérale et bilatérale) en utilisant des analyses de composantes principales (ACP). Les différences de forme entre les enfants non-palatines et les enfants non réparés CL /P et entre fentes unilatérales et bilatérales dans le groupe /P unrepaired CL ont été analysées à l'aide des analyses canoniques Variate (AVC). analyse de Permutation (10.000 permutations) pour la moyenne Procuste distance entre les groupes ainsi que Procuste ANOVA a été utilisé pour évaluer la signification des différences entre les groupes. Depuis techniques morphométriques géométriques conservent la géométrie intrinsèque historique des données de coordonnées, la forme variation le long d'un axe de PC ou de CV donné peut être affiché et visualisé graphiquement. Nous avons comparé les groupes utilisant l'ensemble de l'âge et la taille centroïde régression des résidus en raison de l'état palatine (contrôle fente ou), le type fente (isolé CL ou combiné CL /P), bilatérale par rapport unilatérale, et le côté fente (à droite par rapport à gauche).
Résultats
Ontogeny, allométrie et dimorphisme sexuel
Pooled âge de régression trouvée pour expliquer 4,76% de la variation dans le contrôle combiné et de l'échantillon palatine et la taille centroïde explique un montant supplémentaire de 1,70% de la variation résiduelle, ce qui indique que la forme du visage fait changer avec l'ontogenèse et allométrie et de renforcer l'importance du contrôle de l'âge et la Taille- variation du visage liées au sein des deux groupes avant une analyse plus approfondie (Figure 2). analyse Procuste et d'autres analyses multivariées ont été effectuées après la mise en commun des deux groupes et régressant les effets de l'âge et la taille centroïde sur la forme du visage. Parmi le groupe de contrôle, le test de permutation Procuste à distance a montré que la forme du visage ne différait pas significativement entre les mâles et les femelles (Procuste la distance = 0,0200, p = 0,1856). Parmi le groupe CL /P, le test de permutation Procuste à distance a montré que la forme du visage ne différait pas significativement entre les mâles et les femelles (Procuste la distance = 0,0336, p = 0,5861). Il n'y a aucune preuve de dimorphisme sexuel dans les deux groupes. Figure 2 Âge variation de CL /P et les contrôles. A: Un histogramme de la distribution d'âge pour les deux contrôles et CL /P. B: Régression de la forme du visage sur l'âge dans CL /P et les contrôles. C: morphes Age (Warps mince plaque de spline) des individus avec CL /P échantillon signifie de 5 - 120 mois. D:. Morphes d'âge (plaque mince spline funes) de l'échantillon de contrôle signifie de 5 - 120 mois
variation de forme dans l'échantillon combiné de CL /P et non-palatines enfants
abord, nous avons effectué un test pour l'asymétrie due à côté fendu (à droite par rapport à une fente de gauche) pour les personnes utilisant Procuste ANOVA sur les coordonnées pré-miroir. Nous avons trouvé un effet significatif de l'asymétrie directionnelle dans l'ensemble de données (p & lt; 0,0001), résultant probablement d'un plus grand nombre d'individus avec des fentes du côté gauche que droit dans l'échantillon. Une parcelle de CVA a montré une séparation claire en raison de côté fendu pré-miroir (Procuste Distance = 0,0866, permutation p & lt; 0,0001). Post-miroir, la variance est réduite le long des deux CV1 et CV2, sans différence de forme moyenne significative entre les fentes gauche et du côté droit (Procuste Distance = 0,0458, p = 0,1787 permutation) (Figure 3). Tous les autres analyses ont été donc basée sur le coordinates.On miroir une parcelle de PC, il y a une séparation entre le groupe témoin et CL /P individus (figure 4A). Au sein du groupe CL /P, il existe des variations importantes au sein et entre les différents types de fissures. Dans cette analyse combinée, PC1 explique 19,41% de la variance et est associée à prognathisme facial, nasal et de la largeur de la bouche et la hauteur faciale (figure 4C). PC2, ce qui explique 11,98% de la forme du visage variance, est associée à la distance interorbitaire, prognathisme mandibulaire et aplatissement du nez. PC 3 et 4 expliquent 8,01% et 5,82% de la variance, respectivement. changements de forme du visage associés à PC3 inclus prognathisme principalement maxillaires et mandibulaires et, la distance interorbitaire. PC4 est associée à nasal et distance.Separation interorbitaire de l'isolement CL et combiné CL groupes /P peut être vu dans les résultats de la CVA (figure 4B). CV1 a montré que, par rapport au groupe témoin, les /P expositions de groupe CL augmenté nasal et de la largeur de la bouche, augmentation de la distance interorbitaire, légèrement prognathe région prémaxillaire et une diminution de la hauteur du visage (figure 4D). tests de Permutation ont montré que les distances Procrustes comparant les consensus formes de visage de la commande par rapport à des groupes CL (Procuste la distance = 0,0794) et de contrôle par rapport à des groupes CL /P (Procuste la distance = 0,0878) étaient significativement différentes (p & lt; 0,0001 pour les deux), ce qui indique que il y a une différence dans la forme du visage moyenne entre ces groupes. Le CL isolé et groupes combinés CL /P (Procuste la distance = 0,0416) ne sont pas significativement différentes (p = 0,50). Procuste ANOVA dans l'échantillon combiné (CL, CL /P et les individus de contrôle) a soutenu les résultats de la CVA, en ce que le statut palatine a contribué de manière significative (p & lt; 0,0001) à la variation de la forme globale de l'échantillon. Figure 3 Canonical Variate Analyse des individus avec CL /P et les contrôles. A: Plot des scores de VCA pour le contrôle et CL groupes /P montrant la séparation de l'autre fente de pré-mise en miroir le long CV1 et CV2. B: Parcelle de scores CVA pour le contrôle et CL groupes /P montrant la séparation de l'autre fente post-miroir le long CV1 et CV2. Les points de données rouges représentent les individus avec bilatérale CL /P, points de données bleu représente les commandes, les points de données pourpre représente les individus avec un droit CL /P et points de données vert représente les individus avec un gauche CL /P.
Figure 4 Analyse en Composantes Principales et Canonical variate Analyse des individus avec CL /P et les contrôles. A: PCA de personnes physiques dans le contrôle et la CL /P montrant la séparation des groupes le long de PC1 et PC2. B: Parcelle de scores CVA pour le contrôle et CL groupes /P montrant la séparation des groupes le long de CV1 et CV2. C: Transforme modèles d'individus dans le contrôle et la CL /P montrant extrémités de la variation de la forme (en antérieure et latérale) associés à PC1. D: Transforme modèles d'individus dans le contrôle et la CL /P montrant extrémités de la variation de la forme (en antérieure et latérale) associée à CV1
Facial variation de forme dans le /groupe P CL (unilatérale et bilatérale)
Les dix premiers PC ont représenté 76% de la variance de la forme totale, avec PC1 représentant 17%. Variation le long PC1 est associée principalement à faible largeur de la cavité nasale, la hauteur faciale inférieure et mandibulaire et prognathisme maxillaire (figure 5A). PC2 et PC3 compte pour environ 12% et 10% de forme supplémentaire variance, respectivement. PC2 est associée à la distance interorbitaire, largeur nasale et prognathisme maxillaire. changements de forme associés à PC3 inclus la bouche et du nez de largeur et de la distance interorbitaire. CP4, ce qui explique 8% de forme variance décrit les changements de forme dans la largeur du nez, et le positionnement de l'angle de la mouth.CVA a montré une certaine séparation entre les types fente, la latéralité et le côté (figure 5B), bien que des tests de permutation à distance Procrustes ont montré que le visage la forme ne varie pas entre les types palatines (isolées ou combinées CL CL /P) (Procuste la distance = 0,0416, p = 0,50), ce qui indique qu'il n'y a pas du visage différences de forme significative entre les individus avec un isolé CL par rapport combiné CL /P. Procrustes tests de permutation à distance au sein du groupe CL /P ont révélé une différence de forme significative entre fentes unilatérales et fentes bilatérales (Procuste la distance = 0,0728, p = 0,0001). Procuste ANOVA des individus CL /P a soutenu les résultats des tests de permutation, montrant que unilatérale contre les fentes bilatérales étaient significativement (p = 0,0001) différent en termes de forme variation de cet échantillon. Comparaison par type fente (isolé CL par rapport combiné CL /P) a de nouveau pas significatif (p = 0,79), indiquant que la fente labiale combinée avec une fente palatine ne diffère pas de manière significative dans la forme du visage de fente labiale isolée en termes de morphologie de la surface du visage. Figure 5 Analyse en Composantes Principales et Canonical Variate Analyse des individus avec CL /P. A: PCA des individus avec CL /P montrant PC1 et PC2 scores et leurs morphes. Morphs modèles montre extrémités de la variation de la forme (en antérieure et latérale) associés à PC1 et PC2. B: Parcelle de scores CVA montrant la séparation des individus avec CL /P le long de CV1 et CV2. Morphs modèles montre extrémités de la variation de la forme (en antérieure et latérale) associés à CV1 et CV2. Les points de données rouges représentent les individus avec bilatérale CL, points de données vertes représentent les individus avec unilatérale CL, points de données bleu représente les individus avec bilatérale CL /P, points de données pourpre représente les individus avec un unilatérale CL /P.
Facial variation de forme au sein de la CL /groupe P (unilatérale seulement)
sur la base de la contribution significative à la forme du visage variation par fentes unilatérales ou bilatérales, nous avons effectué une analyse séparée du groupe fente unilatérale, dans lequel nous Mirrored les côtés gauche de sorte que les fentes apparaissent toujours sur le «droit» (N = 36). tests de Permutation trouvé aucune différence significative n'a été observée entre les types palatines (Procuste la distance = 0,0566, p = 0,25). Dans cette analyse, les dix premiers PC expliquent 79,53% de la forme du visage variance dans le groupe, avec PC1 et PC2 comptabilité pour environ 17% et 14% de forme variance respectivement. Variation le long PC1 est associée principalement à nasal et de la largeur de la bouche, la hauteur faciale inférieure et la distance interorbitaire. Rapport de PC2 est associée à la largeur du nez, et prognathisme maxillaire.
morphométrie géométrique en trois dimensions est un outil utile pour évaluer la forme craniofaciale, en fournissant des informations de forme détaillée quantitative sur les structures et les régions du visage. Dans cette étude, la forme du visage des individus avec CL /P ont été analysées et comparées à celles des sujets témoins de la même ethnie. Cette étude est la première des différences de forme du visage chez les individus avec les fentes faciales dans une population africaine.
Nos résultats ont révélé plusieurs différences morphologiques dans le groupe /P CL, dont aucun était spécifique du sexe. Visages dans le groupe CL /P ont été caractérisées par une augmentation de la distance interorbitaire, une diminution de la profondeur supérieure du visage (dans le sens antéro-postérieur), et prémaxillaire prognathe. Ces résultats sont globalement conformes aux études similaires chez les patients de race blanche CL /P et de leurs parents, qui ont signalé une augmentation de la largeur du visage et interorbitaire [31-34], l'aplatissement de la face, prognathisme du prémaxillaire et de la mandibule [33, 35-39] et l'augmentation de la hauteur du visage [32, 38, 40].
Les patrons de variation faciale associée à une anomalie orofaciale observés dans cette étude pourrait être le résultat de nombreux facteurs, y compris les facteurs génétiques, risques environnementaux et de leurs interactions. Par exemple, la variation de la distance interorbitaire est associée à la variation de l'excroissance midfacial, qui est réglementée par Shh de l'expression dans la zone ectodermique frontonasale [41]. Cette dimension de la forme du visage peut aussi être associée à une variation de la vitesse de croissance du cerveau antérieur par rapport à la vitesse d'excroissance des proéminences du visage, comme le suggèrent les études animales [42]. Cette variable reflète probablement un processus de développement sous-jacent, comme l'excroissance midfacial ou sa relation avec la croissance du cerveau, qui joue également un rôle étiologique dans CL /P chez les humains. Saillie du prémaxillaire, observée dans le groupe CL /P, peut se rapporter à la direction anormale de la croissance alvéolaire et le sous-développement des segments maxillaires au cours du développement précoce [43]. Augmentation de la largeur de la midface embryonnaire pourrait refléter une mauvaise ou le sous-développement des proéminences faciales embryonnaires, modifiant ainsi leur relation spatiale et de réduire la probabilité d'un contact correct et fusion [4]. Cette hypothèse est étayée par des preuves à partir de souches de souris A /WySn qui ont des visages plus larges et un risque accru de CL /P en raison d'un Wnt9b de allèle hypomorphic [44, 45]. excroissance déficiente ou altérée des surélévations supérieures dues à un allèle de Ap2A hypomorphic est également associé à CL /P chez la souris [46].
aplanissement de la région midfacial dans le document CL /P a été attribuée à la réduction de la croissance locale des voies nasales et maxillaires proéminences médian [33, 44, 47]. Il a été avancé que le taux d'excroissance des proéminences faciales lors de la formation du visage, en particulier par rapport à la croissance du cerveau, est associée à une variation de la fenêtre d'opportunité pour la fusion des proéminences faciales [45]. Si la variation de visage proéminence excroissance contribue aux variations de prognathisme facial, il pourrait y avoir un lien de causalité entre les faces généralement plus prognathe vu dans les populations africaines [48] et l'incidence plus faible apparente de CL /P chez les Africains.
Nos résultats ont fait ne pas montrer d'importantes différences de forme du visage entre les individus avec un isolé CL par rapport à des patients ayant combiné CL /P. Cela semble surprenant, car combinée CL /P est une malformation plus sévère qui pourrait être devrait se traduire par de plus grandes différences morphologiques mondiales. En effet, la plupart des études antérieures de la forme du visage en CL /P ont montré d'importantes différences de forme du visage entre ces deux groupes [15, 16, 49]. Conclusions de l'absence d'apparentes importantes du visage différences de forme entre le CL isolé et groupes /P CL combinés pourrait être due à la petite taille de l'échantillon dans le groupe /P CL combinés dans notre étude.
Cette étude a montré que la forme du visage variation associée à une anomalie orofaciale non syndromiques chez les enfants africains est semblable aux tendances observées dans les populations caucasiennes, malgré les différences apparentes dans la prévalence fente et la distribution de type fente. morphologie faciale similaire chez les individus avec CL /P en Afrique et dans les populations caucasiennes suggère que les processus de développement qui sont perturbés pour produire des fissures dans ces populations sont généralement similaires. Les différences dans la fréquence et le type fente sont donc pas associés à des modèles qualitativement différents de visage variation de forme chez les enfants tanzaniens de ceux précédemment rapportés dans d'autres populations.
Déclarations
Remerciements
Nous tenons à remercier le personnel du Centre médical de Bugando (départements de chirurgie et dossiers médicaux) pour la grande aide dont ils ont rendus à nous au cours du processus de collecte des données. Nous tenons également à remercier Alberta Heritage Foundation for Medical Research de fournir un financement qui nous a permis d'acheter la caméra MegaCapturor utilisé dans la collecte de données.
Financement
Cette étude a été soutenue par l'Alberta Heritage Foundation for Medical Research à travers un Major subvention d'équipement, national Institutes of Health accorde 1U01DE020054 (RS, BH) et 1R01DE01963 and1R01DE021708 à (BH) et national science and Engineering Research subvention du Conseil # 238992-12 à BH. JRL est soutenu par un programme de formation des IRSC en génétique, développement de l'enfant & amp; Santé Graduate stagiaire.
